کشفی جدید برای درمان بیماری های ژنتیکی

محققین دانشگاه کوئین از ابزار ویرایش ژنتیکی برای درمان بیماری‌های ژنتیکی استفاده کرده‌اند. این دستاورد گام مهمی به سمت درمان بیماری‌های نادر کبدی یا اختلالات ناشی از موتاسیون‌های ژنتیکی محسوب می‌شود.

در این مطالعه محققین نشان داده‌اند که می‌توان به کمک سیستم CRISPR/Cas9 به درمان اختلال ژنتیکی مانند نقص آرژیناز-1 پرداخت. دکتر سین و همکارانش در دانشگاه کوئین از ترکیب CRISPR/Cas9 و تکنولوژی سلول‌های بنیادی برای ترمیم این عارضه استفاده کرده‌اند. آنزیم آرژیناز-1، نقش مهمی را در چرخه اوره بازی می‌کند که یکی از عملکردهای اصلی کبدی است. بیماران مبتلا به نقص آرژیناز-1، ژنی را کد می‌کند که قادر به تبدیل کردن آمنیوم به اروره نیست و در نتیجه آرژنین اضافی در خون مشاهده شده و فرد دچار اختلالات ذهنی و عصبی می‌شود. نقص آرژیناز-1 یک بیماری آتورزومی مغلوب است که نیاز به دو نسخه از ژن معیوب دارد و قبل از سن سه سالگی نیز خود را نشان نمی‌دهد. محققین براین باورند که با استفاده از تکنولوژی CRISPR/Cas9 شانس ترمیم این نقص وجود دارد.

برای آزمون این فرضیه، دکتر سین، مدل سلولی را که دچار یک حذف ژنی القایی بود تولید کرد که بیماری نقص آرژیناز-1 انسانی را شبیه‌سازی می‌کرد و با استفاده از تکنیک ویرایش ژنی CRISPR/Cas9 وی توانست اگزون ترمیم شده را مجددا به ساختار ژنتیکی سلول وارد کرده و موجب احیای عملکرد آنزیم شود. در حالی که هنوز نمی‌توان نتایج به دست آمده را از این مدل سلولی به کلیت بیماری در فرد بسط داد، این استراتژی درمانی جدید می‌تواند راه حل درمانی امیدوار کننده‌ای برای این مشکل ژنتیکی و بیماری‌های مشابه باشد.