کالبدشکافی یک بحران در گفتوگو با دکتر پیمان عشقی؛ بیماری نادری که در ایران بومی شده است
بیش از هشت ماه است که داروی حیاتی بیماران مبتلا به کمبود فاکتور ۱۳ در ایران نایاب شده است. این بحران که از مرحله هشدار عبور کرده، علاوه بر تحمیل هزینههای سنگین جانی و روانی، منجر به بازگشت درمانهای اضطراری و خطرناک برای بیماران در مناطق محروم شده است.
به گزارش عصر خبر، بیش از هشت ماه است که داروی حیاتی بیماران مبتلا به کمبود فاکتور ۱۳ در کشور در دسترس نیست؛ کمبودی که اکنون از مرحله هشدار عبور کرده و به بحرانی جدی تبدیل شده است. این بحران تا جایی پیش رفته که از گوشه و کنار کشور خبرهایی از بستری شدن بیماران و حتی جان باختن یک کودک سهساله در استان سیستان و بلوچستان به گوش میرسد؛ رخدادهایی که نشان میدهد ادامه این کمبود هزینههای جانی، روانی و اقتصادی جبرانناپذیری را به بیماران و خانوادههای آنان تحمیل کرده است. وضعیتی که در پی تداوم آن، متخصصان ناچار شدهاند برای درمان بیماران به روشهای قدیمی و اضطراری مانند پلاسما بازگردند؛ روشی که به گفته آنان، به دلیل غلظت پایین فاکتور ۱۳، توانایی درمان بیمار در صورت خونریزی های شدید را ندارد و برای رساندن مقدار کافی از فاکتور به بدن بیمار، نیازمند تزریق حجم بالایی از فرآوردههای خونی است؛ موضوعی که علاوه بر محدودیتهای درمانی و خطرات انتقال بیماریهای عفونی ناشناخته، هرچند هم که کم باشد، فشار مضاعفی بر سازمان انتقال خون وارد کرده و این نهاد را نیز با چالشهای جدی در تأمین فرآوردههای خونی مواجه ساخته است.
برای بررسی دقیقتر ابعاد این بیماری، دلایل شیوع آن و چالشهای درمانی پیش آمده، با دکتر پیمان عشقی، استاد تمام رشته خون و سرطان کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، رئیس مرکز تحقیقات بیماریهای خونی مادرزادی کودکان و رئیس مرکز جامع مراقبت از بیماریهای خونریزیدهنده ارثی بیمارستان کودکان مفید به گفتگو نشستهایم تا ابعاد این بحران را از زبان یکی از باسابقهترین متخصصان این حوزه بشنویم.
ایران؛ کانون اصلی کمبود فاکتور ۱۳ در جهان
دکتر پیمان عشقی در ابتدای گفتوگو با اشاره به اینکه کمبود مادرزادی فاکتور ۱۳ یکی از نادرترین اختلالات انعقادی در جهان است، میگوید شیوع این بیماری در منابع علمی حدود یک مورد در هر یک میلیون نفر گزارش شده است؛ به همین دلیل حتی در دوران آموزش پزشکی نیز کمتر مورد توجه قرار میگیرد و بسیاری از پزشکان ممکن است در طول دوران فعالیت حرفهای خود با آن روبهرو نشوند. با این حال، به گفته او، واقعیت این بیماری در ایران با آمارهای جهانی تفاوت قابل توجهی دارد.
این متخصص خون کودکان در ادامه گفت بر اساس گزارش فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH)، از حدود ۳۰۰۰ بیمار ثبتشده مبتلا به این اختلال در کل دنیا، بیش از یکسوم آنها (بالای ۱۰۰۰ نفر) متعلق به ایران هستند. دکتر عشقی معتقد است این طغیان آماری، ریشه در الگوی ازدواجهای فامیلی و پدیدهای دارد که در علم ژنتیک از آن با عنوان «اثر تاسیسی یا بنیانگذار» یاد میشود. در چنین شرایطی، یک جهش ژنتیکی که در گذشته در جمعیتی محدود وجود داشته، به دلیل تکرار ازدواجهای خویشاوندی طی نسلهای متوالی، به تدریج در همان منطقه شیوع پیدا کرده و به یک بیماری بومی تبدیل شده است.
مدیر سابق سازمان انتقال خون ایران میگوید زمانی که در ابتدای دوران خدمت حرفه ای فوق تخصصی خود، نخستین بیماران را در سیستان و بلوچستان شناسایی کرد، حتی خودش نیز تصور نمیکرد با یکی از بزرگترین کانونهای این بیماری در دنیا روبهرو شده باشد. به گفته او بررسیهای انجامشده در سیستان و بلوچستان نشان داد میزان ابتلا در این استان چندین برابر میانگین جهانی است. تحقیقات بعدی نیز این یافته را تأیید کرد؛ بهطوری که امروز بیش از هزار بیمار مبتلا به کمبود فاکتور ۱۳ در ایران شناسایی شدهاند و حدود ۷۵ درصد آنان در سیستان و بلوچستان زندگی میکنند.
بیماری نادری که میتواند با نخستین خونریزی جان بیمار را بگیرد
دکتر عشقی در توضیح عملکرد فاکتور ۱۳ گفت: «وظیفه بقیه فاکتورهای انعقادی، تشکیل لخته اولیه یا همان رشتههای «فیبرین» است. اما کار فاکتور ۱۳ فراتر از اینهاست؛ این فاکتور وظیفه استحکام بخشی و پایدار کردن رشتههای فیبرین را بر عهده دارد. وی افزود فاکتور ۱۳ مانند پیچش طناب عمل میکند؛ رشتههای موازی فیبرین وقتی در هم تنیده و پیچانده میشوند، طنابی محکم را تشکیل میدهند که به این راحتی پاره نمیشود.»
این استاد دانشگاه در ادامه به کالبدشکافی علمی بیماری پرداخت و تشریح کرد که این بیماری برخلاف هموفیلیهای شایع که با خونریزیهای مکرر مفصلی و معلولیتهای حرکتی مشهود شناخته میشوند، نمایه کاملاً متفاوتی دارد. بیماران مبتلا به کمبود فاکتور ۱۳ ممکن است تا سنین ۱۴ یا ۱۵ سالگی هیچ خونریزی واضح یا معلولیت مفصلی نداشته باشند؛ اما متأسفانه اولین خونریزی آنها میتواند آخرین خونریزی زندگیشان باشد، چرا که خونریزی مغزی در این بیماری به شدت شایع و مرگبار است. همچنین با توجه به احتمال بروز بیماری در هر دوجنس ، بیمار مبتلا ممکن است بدون هیچ علامت خونریزیدهنده واضحی زندگی خود را سپری کرده و در صورت بارداری دچار سقط های خودبخودی و مکرر ناشناخته شود و جدا از مرگ جنین ، زندگی خانوادگی او تحت تاثیر قرار گیرد.
وی همچنین یکی از مهمترین چالشهای این بیماری را دشواری تشخیص آن میداند و توضیح میدهد که نتایج آزمایشهای رایج انعقادی مانند شمارش پلاکت، تست PT و PTT در این بیماران معمولاً طبیعی است؛ موضوعی که در گذشته باعث میشد بیماری تا زمان بروز عوارضی مانند خونریزیهای کشنده یا سقطهای مکرر شناسایی نشود.
پیشگیری؛ مؤثرترین و کمهزینهترین راه درمان
رئیس مرکز تحقیقات بیماریهای خونی مادرزادی کودکان معتقد است برخلاف تصور رایج، مهمترین هدف درمان در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور ۱۳، درمان خونریزی پس از وقوع آن نیست، بلکه پیشگیری از بروز خونریزی است. به گفته او، در تمام دستورالعملهای بینالمللی درمان هموفیلی، هدف نهایی «خونریزی صفر یا Zero Bleeding » است؛ به این معنا که بیمار نباید منتظر بروز خونریزی بماند و سپس درمان شود، بلکه باید با دریافت منظم دارو از وقوع خونریزی جلوگیری کند.
او توضیح میدهد که در بسیاری از انواع هموفیلی، در صورت قطع درمان، بیمار سالانه بارها دچار خونریزیهای شدید، بهویژه خونریزیهای مفصلی میشود؛ خونریزیهایی که به مرور زمان موجب تخریب مفاصل، ناتوانی حرکتی و کاهش کیفیت زندگی خواهد شد. در کمبود فاکتور ۱۳ نیز اگرچه الگوی خونریزی متفاوت است، اما خطر اصلی بسیار جدیتر است؛ زیرا نخستین خونریزی ممکن است یک خونریزی مغزی مرگبار باشد.
به گفته دکتر عشقی ، سالها پیش مقاومتهایی نسبت به اجرای درمان پیشگیرانه در نظام سلامت وجود داشت. تصور غالب این بود که تزریق منظم دارو، هزینههای درمان را افزایش میدهد، اما مطالعات انجامشده در ایران و سایر کشورها نشان داد این نگاه نادرست است و پیشگیری نه تنها موثرتر بلکه در میان مدت و حتی کوتاه مدت کم هزینهتر است.
او تأکید میکند هزینههای ناشی از درمان خونریزیهای شدید، بستری در بخشهای مراقبت ویژه، جراحی، توانبخشی، معلولیت دائمی یا حتی مرگ بیمار، بهمراتب بیشتر از هزینه تأمین داروی پیشگیرانه است. همین شواهد موجب شد وزارت بهداشت و بیمهها به تدریج درمان پیشگیرانه را به عنوان استاندارد مراقبت از بیماران هموفیلی بپذیرند.
ویژگی منحصربهفرد فاکتور ۱۳؛ یک تزریق درهر سه تا چهار هفته
رئیس مرکز جامع مراقبت از بیماریهای خونریزیدهنده ارثی بیمارستان مفید، یکی از مهمترین مزیتهای فاکتور ۱۳ را نیمهعمر طولانی آن میداند. برخلاف بسیاری از فاکتورهای انعقادی که تنها چند ساعت یا حداکثر دو روز در بدن باقی میمانند، فاکتور ۱۳ میتواند چندین روز در بدن فعال بماند.
به همین دلیل بیماران معمولاً تنها هر سه هفته یک بار به تزریق دارو نیاز دارند و در برخی شرایط حتی میتوان این فاصله را تا چهار هفته نیز افزایش داد. این ویژگی، درمان پیشگیرانه را هم برای بیمار و هم برای نظام سلامت سادهتر و کمهزینهتر کرده است.
دکتر عشقی این وضعیت را با سایر انواع هموفیلی مقایسه میکند؛ در حالی که اغلب بیماران مبتلا به کمبود فاکتور ۸ باید تقریباً یک روز در میان و بیماران کمبود فاکتور ۹ هر دو روز یک بار دارو دریافت کنند، بیمار مبتلا به کمبود فاکتور ۱۳ تنها ماهی یک بار یا هر سه هفته یک بار به مرکز درمانی مراجعه میکند. این تفاوت، تأثیر چشمگیری بر کیفیت زندگی بیمار و خانواده او دارد.
کمبود دارو؛ بازگشت خطری که سالها مهار شده بود
به گفته این فوقتخصص خون کودکان، با اجرای درمان پیشگیرانه، کمبود فاکتور ۱۳ تا سالها دیگر یک بحران محسوب نمیشد. بیماران زندگی عادی داشتند، کودکان رشد میکردند، به مدرسه و دانشگاه میرفتند و تنها هر چند هفته یک بار برای دریافت دارو مراجعه میکردند. اما قطع دسترسی به دارو، این دستاورد چند دههای را با تهدید جدی روبهرو کرده است.
دکتر عشقی با اشاره به گزارش فوت یک کودک سهساله مبتلا به کمبود فاکتور ۱۳ در شهرستان خاش استان سیستان و بلوچستان میگوید این حادثه تنها یک نمونه از پیامدهای نبود داروی پیشگیرانه است. به گفته او، این کودک با توجه به دوری راه در این استان محروم حتی فرصت مراجعه به مرکز تخصصی استان را نیز پیدا نکرد و پیش از آنکه بتواند خدمات درمانی دریافت کند، جان خود را از دست داد.
او تأکید میکند پراکندگی جغرافیایی استان سیستان و بلوچستان و فاصله زیاد شهرها و روستاها از مراکز درمانی، دسترسی بیماران را دشوارتر کرده است. در چنین شرایطی، نبود دارویی که تنها هر سه هفته یک بار باید تزریق شود، میتواند مستقیماً به مرگ بیماران منجر شود. باتوجه به شیوع بالای این بیماری در یکی از محروم ترین استانهای کشور این مشکل ، ماموریت راهبردی عدالت در سلامت را نیز به چالش میکشد.
بار سنگین بیماری روی دوش خانوادهها
دکتر عشقی معتقد است آثار کمبود داروی فاکتور ۱۳ تنها متوجه خود بیمار نیست، بلکه خانواده را نیز تحت تأثیر قرار میدهد. به گفته او، یکی از مهمترین عوارض این بیماری در زنان، سقطهای مکرر است. بسیاری از زنان مبتلا تا پیش از بارداری از بیماری خود اطلاع ندارند و تنها پس از تجربه چندین سقط متوالی تشخیص داده میشوند. او تأکید میکند در مناطقی که ساختار اجتماعی سنتیتری دارند، علیرغم اینکه بیماری معمولا از هر دو زوج ناقل، جنین را مبتلا میکند، سقطهای مکرر بر زیست بانوان تاثیرات سهمگینتری داشته و علاوه بر آسیب جسمی، پیامدهای خانوادگی و اجتماعی گستردهای نیز به همراه دارد و گاه حتی به فروپاشی خانواده منجر میشود.
به گفته او با اجرای درمان پیشگیرانه و تنظیم دوز مناسب دارو در دوران بارداری، بسیاری از این زنان توانستهاند بارداری موفق و تولد فرزند سالم را تجربه کنند؛ موضوعی که نشان میدهد دسترسی مستمر به داروی فاکتور ۱۳ تنها به معنای جلوگیری از خونریزی نیست، بلکه از فروپاشی خانوادهها نیز پیشگیری میکند.
بحرانی که هزینه آن را سازمان انتقال خون هم میپردازد
یکی از مهمترین نکاتی که دکتر عشقی بعنوان مدیر عامل اسبق سازمان انتقال خون ایران بر آن تأکید میکند، تأثیر کمبود داروی فاکتور ۱۳ بر عملکرد سازمان انتقال خون است؛ موضوعی که کمتر مورد توجه افکار عمومی قرار گرفته است.
دکتر عشقی میگوید مصرف پلاسمای ساده هرچند در پیشگیری تا حد زیادی میتواند موفق عمل کند ولی با توجه به حجم بالا و غلظت پایین فاکتورهای انعقادی از جمله فاکتور ۱۳ در درمان خونریزیهای موردی و اعمال جراحی که مقادیر بالاتر فاکتور ۱۳ مورد نیاز است استفاده انحصاری از پلاسما مقدور و موثر نیست و فرآورده کمحجمتر و غلیظتر پلاسمایی بنام کرایو پرسی پیتیت باید توسط سازمان استحصال و در دسترس قرار گیرد. طی ماههای اخیر سازمان انتقال خون تلاش کرده است با افزایش تولید کرایوپرسیپیتیت، بخشی از نیاز بیماران را جبران کند، اما این اقدام نیز محدودیتهای فنی فراوانی دارد. به گفته وی، فرآیند تولید کرایو به گونهای است که افزایش تولید یک فرآورده، بر میزان تولید سایر فرآوردههای خونی نیز اثر میگذارد. به بیان دیگر، منابع موجود در انتقال خون باید میان فرآوردههای مختلف تقسیم شود و افزایش تولید کرایو میتواند بر تأمین سایر فرآوردههای حیاتی، از جمله پلاکت، تأثیر بگذارد.
دکتر عشقی با تأکید بر اینکه سازمان انتقال خون ایران بالاترین استانداردها و آزمایشها را برای تضمین سلامت فرآوردهها به کار میگیرد، یادآور شد که استفاده از پلاسما و کرایو در همه جای دنیا همواره با ریسک باقیمانده انتقال عوامل عفونی به ویژه ویروسهای ناشناخته هرچند به میزان بسیار اندک همراه است؛ موضوعی که به گفته او، ضرورت حیاتی دسترسی بیماران به روشهای درمانی ایمنتر همچون داروهای ویروس زدایی شده را دوچندان میکند.
مدیرعامل اسبق سازمان انتقال خون ایران با تمجید از تلاشهای متخصصان سازمان انتقال خون تأکید میکند که این سازمان در ماههای اخیر برای پاسخگویی به نیاز بیماران، ظرفیت استحصال کرایو را به شکل قابل توجهی افزایش داده است، اما ادامه این وضعیت در بلندمدت بخصوص در استان پر مصرف و وسیع سیستان و بلوچستان که ارسال و توزیع فرآورده نیز یکی از چالش های لجستیکی است نه برای سازمان انتقال خون و نه برای بیماران قابل دوام نیست.دکتر عشقی با اشاره به اینکه متاسفانه بجز بیماران کمبود فاکتور ۱۳ حداقل دو دسته دیگر از بیماران خونریزی دهنده ارثی نیز بطور مشابه وانحصاری وابسته به کرایو پرسی پینیت هستند با بحران کمبود داروی اختصاصی مواجه خواهند شد که با توجه به جمعیت چهار برابری این بیماران نسبت به بیماران دچار کمبود فاکتور ۱۳، این امر چالش موجود را دوچندان میکند.
او معتقد است استفاده از کرایو باید یک راهکار اضطراری باشد، نه جایگزین دائمی داروی اختصاصی؛ زیرا هرچه وابستگی نظام درمان به این فرآورده بیشتر شود، فشار بیشتری بر زنجیره تأمین خون و فرآوردههای خونی وارد خواهد شد.
بازگشت به عقب، راهحل بحران نیست
دکتر پیمان عشقی معتقد است بازگشت به روشهای قدیمی درمان، همانقدر تنشزاست که امروز از مردم بخواهیم به جای استفاده از کولر، مانند دههها قبل با روشهای قدیمی گرمای تابستان را تحمل کنند. او میگوید نظام سلامت طی سالها با اتکا به دانش، تجربه و سرمایهگذاری توانسته استاندارد درمان بیماران مبتلا به کمبود فاکتور ۱۳ را ارتقا دهد و اکنون نباید اجازه داد این دستاوردها از بین برود. به اعتقاد او، مهمترین هدف در شرایط فعلی حفظ سطح خدمات موجود و جلوگیری از عقبگرد است.
دکتر عشقی تأکید میکند هیچگاه به پاسخ «نمیشود» قانع نبوده است. او میگوید طی سه دهه فعالیت حرفهای، بارها با محدودیت منابع و امکانات مواجه شده، اما همواره تلاش کرده با استفاده از راهکارهای علمی و مدیریت صحیح منابع، بهترین درمان ممکن را برای بیماران فراهم کند.
به گفته مدیرعامل پیشین سازمان انتقال خون ایران، مسئولان حوزه سلامت نیز با وجود همه محدودیتها در تلاش هستند تا نیاز بیماران را تأمین کنند، اما در شرایطی که کمبودها ادامه پیدا کند، باید با همفکری متخصصان و بهرهگیری از تجربه مراکز درمانی، راهکارهایی برای عبور از بحران پیدا کرد.
تجربهای از مدیریت کمبود دارو
دکتر عشقی برای نشان دادن امکان مدیریت علمی بحران، به نمونهای عینی اشاره کرد: «کودکی مبتلا به کمبود شدید فاکتور ۱۳ که پس از جراحی شکم در یکی از استانهای کشور به دلیل نبود دارو با باز شدن مداوم زخم – که از عوارض کمبود این فاکتور است-مواجه شده بود، در بیمارستان مفید بستری شد. تیم درمان موفق شد با نحوه مصرف تزریق فرآورده جایگزین (کرایو)، ژل پلاکتی و مدیریت مصرف مقدار ناچیز فاکتور باقیمانده، زخم بیمار را کاملا ترمیم و او را با سلامتی مرخص کند.» دکتر عشقی تأکید میکند این تجربه نشان میدهد حتی در شرایط کمبود نیز میتوان با دانش، تجربه و مدیریت صحیح منابع، جان بیماران را نجات داد؛ اما این راهکارها جایگزین تأمین پایدار داروی اصلی نیستند و تنها برای عبور موقت از شرایط بحرانی کاربرد دارند.
او در پایان تأکید میکند که هدف همه تلاشها باید ریشه یابی علت این کمبود شدید داروهای انعقادی در کشور و بازگرداندن دسترسی منظم بیماران به درمان استاندارد باشد؛ چرا که هیچ روش جایگزینی نمیتواند آثار و مزایای درمان پیشگیرانه با فاکتور ۱۳ را به طور کامل جبران کند.
